การตรวจโครโมโซมอะเรย์ ความละเอียดสูง (Chromosomal Microarray: CMA) ในผู้ป่วยกลุ่มอาการออทิซึม พัฒนาการล่าช้า/สติปัญญาบกพร่อง และพิการซ้ำซ้อนแต่กำเนิด

ปัญหาพัฒนาการล่าช้าในเด็กเป็นปัญหาที่สำคัญที่ส่งผลกระทบต่อทั้งตัวเด็กเอง ครอบครัว และส่งผลในระดับประเทศทั้งในด้านเศรษฐกิจ และคุณภาพชีวิตประชากรในระยะยาว ด้วยความก้าวหน้าทางการแพทย์ในปัจจุบัน เราสามารถวินิจฉัยเด็กที่มีพัฒนาการล่าช้าได้อย่างรวดเร็วมากขึ้นตั้งแต่เด็กอายุยังน้อย ส่งผลให้เด็กกลุ่มที่มีพัฒนาการล่าช้าได้รับการช่วยเหลือและฝึกทักษะพัฒนาการตั้งแต่เนิ่นๆ ทำให้เกิดผลดีต่อเด็กและครอบครัวในระยะยาว

ปัญหาพัฒนาการล่าช้าในเด็กที่พบส่วนหนึ่งเป็นเด็กในกลุ่มอาการออทิซึม เด็กที่มีระดับสติปัญญาบกพร่อง และเด็กที่มีความพิการซ้ำซ้อนแต่กำเนิด อย่างไรก็ตามในปัจจุบันยังไม่สามารถสรุปสาเหตุที่แน่ชัดของการเกิดกลุ่มอาการเหล่านี้ได้ ทั้งนี้ปัจจัยทางพันธุกรรมเป็นปัจจัยหนึ่งที่ทางการแพทย์ให้ความสนใจ และพยายามพัฒนาเทคโนโลยีเพื่อค้นหาความบกพร่อง การศึกษาล่าสุดในต่างประเทศ พบความชุกของกลุ่มอาการออทิซึมในเด็กถึงประมาณ 1 รายต่อเด็ก 68 ราย ข้อมูลในประเทศไทยก็เช่นเดียวกัน ถึงแม้ยังไม่มีตัวเลขที่บ่งบอกถึงความชุกที่เพิ่มขึ้นอย่างชัดเจน แต่เด็กที่ได้รับการวินิจฉัยกลุ่มอาการออทิซึมมีจำนวนเพิ่มขึ้น ดังนั้นจึงมีความจำเป็นอย่างมากในการวินิจฉัยหาสาเหตุทางพันธุกรรมของการเกิดโรค เพื่อช่วยในการวางแผนการรักษาและป้องกันการเกิดซ้ำได้ในบุตรคนต่อไป

ในปัจจุบันได้มีการพัฒนาวิธีการตรวจที่ละเอียดและก้าวหน้ามากขึ้น ทั้งยังเป็นที่รู้จักกันอย่างแพร่หลายในต่างประเทศ คือ การตรวจด้วยวิธีโครโมโซมอะเรย์ (Chromosomal Microarray: CMA) โดยประชาชนทั่วไปที่สนใจสามารถอ่านรายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับการตรวจวิธีนี้ได้จากแผ่นพับ และข้อมูลการแถลงข่าวการเปิดบริการตรวจโครโมโซมอะเรย์ความละเอียดสูง ณ รพ.รามาธิบดี ส่วนบุคลากรทางการแพทย์ สามารถอ่านรายละเอียดการส่งตรวจ และ download แบบฟอร์มที่เกี่ยวข้องได้ที่ website นี้

http://www.icbs.mahidol.ac.th/cma_rama/

By manager